Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations.
Fabian J, Dworschak GC, Waffenschmidt L, Schierbaum L, Bendixen C, Heilmann-Heimbach S, Sivalingam S, Buness A, Schwarzer N, Boemers TM, Schmiedeke E, Neser J, Leonhardt J, Kosch F, Weih S, Gielen HM, Hosie S, Kabs C, Palta M, Märzheuser S, Bode LM, Lacher M, Schäfer FM, Stehr M, Knorr C, Ure B, Kleine K, Rolle U, Zaniew M, Phillip G, Zwink N, Jenetzky E, Reutter H, Hilger AC.
Fabian J, et al. Among authors: schmiedeke e.
Eur J Hum Genet. 2023 Jan;31(1):105-111. doi: 10.1038/s41431-022-01216-5. Epub 2022 Nov 1.
Eur J Hum Genet. 2023.
PMID: 36319675
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