Destabilization of mutated human PUS3 protein causes intellectual disability.
Lin TY, Smigiel R, Kuzniewska B, Chmielewska JJ, Kosińska J, Biela M, Biela A, Kościelniak A, Dobosz D, Laczmanska I, Chramiec-Głąbik A, Jeżowski J, Nowak J, Gos M, Rzonca-Niewczas S, Dziembowska M, Ploski R, Glatt S.
Lin TY, et al. Among authors: nowak j.
Hum Mutat. 2022 Dec;43(12):2063-2078. doi: 10.1002/humu.24471. Epub 2022 Oct 2.
Hum Mutat. 2022.
PMID: 36125428
Free PMC article.