TMEM240 mutations cause spinocerebellar ataxia 21 with mental retardation and severe cognitive impairment.
Delplanque J, Devos D, Huin V, Genet A, Sand O, Moreau C, Goizet C, Charles P, Anheim M, Monin ML, Buée L, Destée A, Grolez G, Delmaire C, Dujardin K, Dellacherie D, Brice A, Stevanin G, Strubi-Vuillaume I, Dürr A, Sablonnière B.
Delplanque J, et al.
Brain. 2014 Oct;137(Pt 10):2657-63. doi: 10.1093/brain/awu202. Epub 2014 Jul 28.
Brain. 2014.
PMID: 25070513