Mutations in PCSK9 cause autosomal dominant hypercholesterolemia.
Abifadel M, Varret M, Rabès JP, Allard D, Ouguerram K, Devillers M, Cruaud C, Benjannet S, Wickham L, Erlich D, Derré A, Villéger L, Farnier M, Beucler I, Bruckert E, Chambaz J, Chanu B, Lecerf JM, Luc G, Moulin P, Weissenbach J, Prat A, Krempf M, Junien C, Seidah NG, Boileau C.
Abifadel M, et al. Among authors: beucler i.
Nat Genet. 2003 Jun;34(2):154-6. doi: 10.1038/ng1161.
Nat Genet. 2003.
PMID: 12730697