Common PHOX2B poly-alanine contractions impair RET gene transcription, predisposing to Hirschsprung disease.
Di Zanni E, Adamo A, Belligni E, Lerone M, Martucciello G, Mattioli G, Pini Prato A, Ravazzolo R, Silengo M, Bachetti T, Ceccherini I.
Di Zanni E, et al. Among authors: martucciello g.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2017 Jul;1863(7):1770-1777. doi: 10.1016/j.bbadis.2017.04.017. Epub 2017 Apr 20.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 2017.
PMID: 28433712
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