[A case of neurodevelopmental disorder associated with BCL11B gene variant]

Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2025 Jan 21;63(2):204-205. doi: 10.3760/cma.j.cn112140-20240904-00623. Online ahead of print.
[Article in Chinese]

Abstract

患儿,女,7月龄,因不会竖头、不会独坐入院。体格检查发现有特殊面容(细眉、眼距增宽、长人中、小嘴、鼻孔向上、低鼻梁、双耳后旋、双眼球内聚),竖头不稳,会一侧翻身,独坐不稳,抓物笨拙,四肢肌张力减低。全外显子组测序显示BCL11B基因第4外显子存在c.1944_1965del(p.Gly649fs)新发杂合移码变异,根据美国医学遗传学和基因组学学会指南判定为致病变异。患儿诊断为BCL11B基因变异相关神经系统发育障碍。.