Abstract
2A型青少年遗传性血色病是指HJV基因突变导致的常染色体隐性遗传的铁过载疾病，发病年龄通常小于30岁，多表现为性腺功能减退和心肌病。该文献报道1例2A型青少年遗传性血色病患者，主要表现为心力衰竭、糖尿病、提前闭经及色素沉着，基因检测示HJV基因c.1037T>C位点纯合突变，使用铁螯合剂后患者心功能明显改善，提示对于合并严重心力衰竭的遗传性血色病患者，铁螯合剂的使用也许能改善其心功能，为下一步的治疗创造条件。.
MeSH terms
-
Adolescent
-
Female
-
GPI-Linked Proteins
-
Hemochromatosis Protein / genetics
-
Hemochromatosis* / congenital
-
Hemochromatosis* / genetics
-
Humans
-
Iron Chelating Agents / therapeutic use
-
Mutation
Substances
-
Hemochromatosis Protein
-
Iron Chelating Agents
-
HJV protein, human
-
GPI-Linked Proteins