Objective: To analyze the first referral service for rare diseases accredited by the Brazilian Ministry of Health, focusing on referral from the primary healthcare network through to diagnosis.
Methods: This is a descriptive study with patients treated between 2016 and 2021 at a referral hospital service located in Curitiba, Paraná, Brazil. Clinical and epidemiological data were obtained from medical records, as were the results of genetic tests at the hospital's clinical analysis laboratory. Qualitative data were expressed as absolute and relative frequencies, while quantitative data were expressed as medians and interquartile ranges and compared using the Kruskal-Wallis test.
Results: The study included 1,751 cases, 34.1% were diagnosed with rare diseases, with average time until diagnosis being 3.0 years, whereby mucopolysaccharidosis type II (4.0%) and tuberous sclerosis (3.9%) were the most common. Greater length of time for obtaining diagnosis (p-value 0.004) and receiving specialized care (p-value<0.001) was found in patients from the interior region of Paraná state, compared to those residing in Curitiba city and its metropolitan region.
Conclusion: Diagnosis of rare diseases occurred in approximately one third of cases. The average time until diagnosis suggests a possible positive impact of implementing the referral service. The longer time until diagnosis and specialized care found among patients from the interior region of Paraná represent challenges regarding adequate referral to specialized services.
Objetivo:: Analizar el primer servicio de referencia de enfermedades raras acreditado por el Ministerio de Salud, centrándose en la derivación desde la red primaria al diagnóstico.
Métodos:: Se trata de un estudio descriptivo con pacientes atendidos entre 2016 y 2021 en un servicio hospitalario de referencia ubicado en Curitiba, Paraná, Brasil. Los datos clínicos y epidemiológicos se obtuvieron de los registros médicos y de los resultados de las pruebas genéticas del laboratorio de análisis clínicos del hospital. Los datos cualitativos se expresaron como frecuencias absolutas y relativas, y los datos cuantitativos como mediana y rango intercuartílico y se compararon mediante la prueba de Kruskal-Wallis.
Resultados:: Se incluyeron 1.751 pacientes, el 34,1% fueron diagnosticados con enfermedades raras, con un tiempo promedio de 3,0 años, siendo las más frecuentes la mucopolisacaridosis tipo II (4,0%) y la esclerosis tuberosa (3,9%). Se observó mayor tiempo para obtener el diagnóstico (valor de p-valor 0,004) y atención especializada (valor de p-valor<0,001) en los pacientes del interior de Paraná, en comparación con los residentes en Curitiba y la región metropolitana.
Conclusión:: El diagnóstico de enfermedades raras se produjo en aproximadamente un tercio de los casos. El tiempo medio hasta el diagnóstico sugiere un posible impacto positivo de la implementación del servicio de referencia. El mayor tiempo hasta el diagnóstico y la atención especializada observados en pacientes del interior de Paraná representan desafíos en la adecuada derivación a unidades especializadas.