Abstract
心脏瓣膜发育不良1型（CVDP1）是由PLD1基因的纯合或复合杂合变异导致的一种非综合征型先天性心脏瓣膜病，呈常染色体隐性遗传，目前尚无国人变异报道。该文报道1例国人成人CVDP1合并扩张型心肌病病例，并通过高通量测序鉴定出PLD1基因纯合致病变异c.472C>T（p.Arg158Ter），进一步支持了PLD1基因变异与CVDP1的关系，旨在提高对CVDP1的认识，扩展PLD1基因变异谱。.
MeSH terms
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Adult
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Cardiomyopathy, Dilated* / genetics
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Codon, Nonsense*
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Female
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Heart Valve Diseases / complications
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Heart Valve Diseases / genetics
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Homozygote
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Humans
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Male
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Phospholipase D* / genetics
Substances
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Codon, Nonsense
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Phospholipase D
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phospholipase D1