Background: Inborn errors of immunity originate from monogenic mutations that should be considered in the suggestive diagnosis of patients with recurrent or severe infections, allergies, autoimmunity, autoinflammatory diseases, bone marrow failure and malignancy.
Case report: Pediatric patient, male, 4 years old, treated in the medical service for fever of 39°C, difficult to control. The simple chest x-ray reported left pulmonary consolidation. The infectious condition evolved into necrotizing pneumonia of the left upper lobe, so it was decided to perform a lobectomy. The diagnosis of some inborn error of immunity was suspected. The determination of serum immunoglobulins reported IgA below the reference values. At 4 years he continued to have decreased serum IgA (5.5 mg/dL).
Conclusions: The diagnosis of selective IgA deficiency is established after 4 years of life; However, due to the patient's severe infection, addressing some inborn error of immunity had to be implemented.
Antecedentes: Los errores innatos de la inmunidad se originan por mutaciones monogénicas que deben considerarse en el diagnóstico sugerente de pacientes con infecciones recurrentes o graves, alergias, autoinmunidad, enfermedades autoinflamatorias, insuficiencia de médula ósea y malignidad.
Reporte de caso: Paciente pediátrico de 4 años de edad, género masculino, quien a los dos años tuvo fiebre de 39°C, de difícil control. La radiografía simple de tórax reportó consolidación pulmonar izquierda. El cuadro infeccioso evolucionó a neumonía necrosante del lóbulo superior izquierdo, por lo que se decidió practicar lobectomía. Se sospechó el diagnóstico de algún error innato de la inmunidad. La determinación de inmunoglobulinas séricas informó IgA por debajo de los valores de referencia. A los 4 años continúo con IgA sérica disminuida (5.5 mg/dL).
Conclusiones: El diagnóstico de deficiencia selectiva de IgA se establece a partir de los 4 años de vida; sin embargo, debido a la infección grave del paciente aquí reportado, tuvo que implementarse el abordaje diagnóstico en búsqueda de algún error innato de la inmunidad.
Keywords: IgA; Inborn error of immunity; Lobectomy; Necrotizing pneumonia; Recurrent infections; Selective IgA deficiency.