Expanding the TUBB3-Related Phenotypic Landscape: Fetal Diagnosis of Novel TUBB3 Variant Linked With Phenotypic Variability Within a Single Family

Prenat Diagn. 2025 Jan;45(1):134-137. doi: 10.1002/pd.6715. Epub 2024 Dec 3.

Abdelhakim Bouazzaoui¹, Chloé Quélin^{1

2}, Céline Rozel³, Wilfrid Carré^{4

5}, Christèle Dubourg^{4

5}, Sylvie Odent^{1

5}, Paul Rollier^{1

5}

¹ Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, ERN ITHACA, Hôpital Sud, Rennes, France.
² Anatomie et cytologie pathologiques, CHU de Rennes, Rennes, France.
³ Imagerie Médicale, CH de Saint-Malo, Saint-Malo, France.
⁴ Service de Génétique Moléculaire et Génomique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France.
⁵ Genetics of Disorders Related to Neuroectoderal Development, Université de Rennes, CNRS, Institut de Génétique et Développement de Rennes, UMR 6290, Rennes, France.

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