[Neuroendocrine carcinomas of the gastrointestinal tract : Morphology, molecular pathology, cellular origin]

Pathologie (Heidelb). 2024 Nov 13. doi: 10.1007/s00292-024-01386-7. Online ahead of print.
[Article in German]

Abstract

Neuroendocrine carcinomas (NEC) are poorly differentiated neuroendocrine neoplasms that can occur ubiquitously in the mucosa-bearing organs of the gastrointestinal tract. Based on their morphology, they are classified into large cell (LCNEC) and small cell NEC (SCNEC). The most common form of mixed differentiation is the combination with an adenocarcinoma, referred to as mixed adenoneuroendocrine carcinoma (MANEC). NEC/MANEC exhibit a significantly poorer prognosis than the adenocarcinomas of their respective primary sites, which is inextricably linked to their typical histomorphology. Adenocarcinomas with aberrant expression of neuroendocrine markers do not show a worse clinical course. Molecularly, NEC/MANEC have a profile comparable to the adenocarcinomas of their site of origin and a profile divergent from neuroendocrine tumors. Analyses of gastric NEC/MANEC have shown frequent MYC amplifications, which are reflected in MYC signatures in various transcriptome analyses.The cellular origin of NEC remains a subject of controversial discussion. New insights are provided by a MYC-driven, genetically modified mouse model that led to the development of large gastric tumors. These tumors were histologically identified as LCNEC and were accompanied by both neuroendocrine and non-neuroendocrine precursor lesions. Using immunofluorescence, a derivation from resident neuroendocrine cells in the gastric corpus was demonstrated, suggesting that at least a portion of LCNEC may originate directly from neuroendocrine cells.

Neuroendokrine Karzinome (NEC) sind schlecht differenzierte neuroendokrine Neoplasien, die ubiquitär in den schleimhauttragenden Organen des Gastrointestinaltrakts auftreten können. Anhand ihrer Morphologie werden diese in großzellige NEC (LCNEC) und kleinzellige NEC (SCNEC) unterteilt. Die häufigste Form der Mischdifferenzierung ist die Kombination mit einem Adenokarzinom, die als gemischtes adenoneuroendokrines Karzinom (MANEC) bezeichnet wird. NEC/MANEC zeigen eine deutlich schlechtere Prognose als die Adenokarzinome ihrer jeweiligen Primärlokalisation, was untrennbar mit der typischen Histomorphologie verknüpft ist. Adenokarzinome mit aberranter Expression neuroendokriner Marker zeigen keinen schlechteren klinischen Verlauf. Molekularpathologisch weisen NEC/MANEC ein vergleichbares Profil mit den Adenokarzinomen ihrer Ursprungslokalisation und ein von neuroendokrinen Tumoren divergierendes Molekularprofil auf. Analysen von gastralen NEC/MANEC zeigten häufige MYC-Amplifikationen, die sich auch in MYC-Signaturen in diversen Transkriptomanalysen wiederfanden.Der zelluläre Ursprung von NEC ist noch immer Zentrum kontroverser Diskussionen. Neue Hinweise ergeben sich durch ein MYC-getriebenes, genetisch modifiziertes Mausmodell, das zur Entwicklung großer Magentumoren führte. Diese Tumoren entpuppten sich histologisch als LCNEC und wurden von neuroendokrinen und nichtneuroendokrinen Vorläuferläsionen begleitet. Dabei konnte mittels Immunfluoreszenz eine Herkunft aus residenten neuroendokrinen Zellen im Magenkorpus nachgewiesen werden, was nahelegt, dass sich zumindest ein Teil von LCNEC offenbar direkt von neuroendokrinen Zellen ableiten könnte.

Keywords: Cellular origin; Mixed adenoneuroendocrine carcinoma; Molecular pathology; Neuroendocrine Carcinoma.

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