Prenatally diagnosed segmental intestinal dilatation associated with anorectal malformation

Cir Pediatr. 2024 Oct 4;37(4):180-183. doi: 10.54847/cp.2024.04.16.
[Article in English, Spanish]

Abstract

Introduction: Congenital segmental intestinal dilatation has a low incidence within the differential diagnoses of fetal abdominal cyst masses. Suspicion may arise at prenatal ultrasonography, but diagnosis is confirmed at surgery and subsequently at histopathological analysis. There are various theories available to explain its etiopathogenesis. Association with anorectal malformations is rare.

Clinical case: Newborn prenatally diagnosed with an abdominal cystic mass and diagnosed at birth with an associated anorectal malformation, with postoperative confirmation of segmental intestinal dilatation.

Discussion: Segmental intestinal dilatation should be considered within the differential diagnoses when an abdominal cystic mass is prenatally detected at ultrasonography. Association with anorectal malformations at birth has been described, but it is unusual. Suspicion allows diagnosis and adequate treatment to be established.

Introduccion: La dilatación segmentaria intestinal congénita es una patología de baja incidencia dentro de los diagnósticos diferenciales de masas quísticas abdominales fetales. Su sospecha inicial puede surgir en la ecografía prenatal, aunque su confirmación diagnóstica se realiza durante la cirugía y posteriormente en el análisis histopatológico. Existen diversas teorías acerca de su etiopatogenia. Su asociación con las malformaciones anorrectales es de baja frecuencia.

Caso clinico: Paciente neonato con diagnóstico prenatal de masa quística abdominal con diagnóstico al nacimiento de malformación anorrectal asociada y la confirmación postquirúrgica de una dilatación segmentaria intestinal.

Comentarios: La dilatación segmentaria intestinal debe ser considerada entre los diagnósticos diferenciales ante el hallazgo ecográfico prenatal de una masa quística abdominal. Al nacimiento, su asociación con malformaciones anorrectales está descrita aunque es inusual. Su sospecha permite el diagnóstico y su adecuado tratamiento.

Keywords: Anorectal malformations; Digestive system abnormalities; Ultrasonography, prenatal.

Publication types

  • Case Reports

MeSH terms

  • Anorectal Malformations* / diagnosis
  • Cysts
  • Diagnosis, Differential
  • Dilatation, Pathologic
  • Female
  • Humans
  • Infant, Newborn
  • Pregnancy
  • Ultrasonography, Prenatal* / methods