[Cutaneous clear cell sarcoma: a clinicopathological and molecular genetic analysis]

Abstract

目的： 探讨皮肤透明细胞肉瘤临床病理学及分子病理学特征及其鉴别诊断。 方法： 回顾性分析郑州大学第一附属医院诊断的皮肤透明细胞肉瘤2例的临床病理资料，分析其临床资料、组织病理学特点、免疫组织化学表达情况及分子学改变，并复习相关文献。 结果： 例1女，22岁，肿物位于外阴；例2女，14岁，肿物位于头皮。组织学形态：2例肿瘤细胞均呈巢状、片状分布，瘤细胞多呈短梭形，胞质淡染，核仁明显，核分裂象易见。2例肿瘤均位于真皮内，局部真表皮交界处可见肿瘤累及，其中例1局部表皮破溃，例2有多灶交界活性，类似于交界痣的分布模式。免疫表型：2例均弥漫表达S-100蛋白、SOX10、HMB45、Melan A。分子遗传学：2例均检测到EWSR1-ATF1融合。 结论： 原发皮肤透明细胞肉瘤罕见，部分病例可出现交界处活性，容易误诊为黑色素瘤等其他肿瘤，分子检测在皮肤透明细胞肉瘤的诊断中起重要作用。.