We report on a 19-year-old patient with Sturge-Weber syndrome (SWS), accompanied by a Naevus flammeus, secondary glaucoma, and glaucomatous optic atrophy of the right eye. The painful and blind eye was enucleated. Histopathological analysis revealed a circumscribed choroidal hemangioma around the optic nerve and a smaller extrascleral hemangioma. Molecular genetic testing excluded GNA11, GNAQ, or GNAS mutations. Our work illuminates the clinical, histological, and molecular genetic aspects of this rare case, contributing to the differential diagnosis of ocular conditions in patients with SWS.
Wir berichten über einen 19-jährigen Patienten mit Sturge-Weber-Syndrom (SWS) mit Naevus flammeus, Sekundärglaukom und glaukomatöser Optikusatrophie des rechten Auges. Bei schmerzhaftem, funktionslosem Auge erfolgte eine Enucleatio bulbi. Die histopathologische Analyse ergab ein seltenes umschriebenes choroidales Hämangiom sowie ein kleineres extrasklerales Hämangiom. Molekulargenetische Untersuchungen schlossen GNA11-, GNAQ- oder GNAS-Mutationen aus. Die Kasuistik beleuchtet die klinischen, histologischen, differentialdiagnostischen und molekulargenetischen Aspekte dieses seltenen Falls.
Keywords: GNA11; GNAQ; GNAS; Genetics; SWS.
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