患者（先证者）男，28岁。因皮疹22年，尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科，基因检测示α-半乳糖苷酶 A基因（GLA基因）存在c.735G>A（p.Trp245*）半合子突变；α-半乳糖苷酶 A（α galactosidase A，α-Gal A）活性为0.36 μmol·L-1·h-1，脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）为71.09 ng/ml；肾组织穿刺活检病理示，肾小球足细胞弥漫泡沫变性；患者存在左心室肥厚及蛋白尿；诊断为法布雷病。对其家系进行筛查发现15例（男性4例，女性11例）患法布雷病，3例疑似存在突变（男性1例，女性2例）。患病成员均有不同程度的 Lyso-GL-3沉积及α-Gal A酶活性下降，但临床表型存在异质性。6例患者（男性2例，女性4例）进行了酶替代治疗（每两周静脉滴注阿加糖苷酶β 1 mg/kg），1例患者出现一过性四肢抽搐伴头晕。3例患者进行酶替代治疗1年后，Lyso-GL-3 下降，尿蛋白减少，心功能改善，周围神经症状及血管角质瘤减轻，但肾功能仍在进行性恶化。通过分析该家系基因型、临床表型及预后，强调了家系筛查在早期诊断并治疗法布雷病患者的重要性，提高临床医生对其的诊疗水平。.