Stiff-person syndrome is a rare autoimmune disorder manifested by stiffness in the trunk and proximal limb muscles and painful muscle spasms in them. The disease is associated with the production of glutamate decarboxylase autoantibodies, an enzyme converting glutamate into gamma-aminobutyric acid. An increase of anti-GAD antibody serum levels above 10.000 IU/mL is specific for stiff-person syndrome. Our own clinical observation of a patient diagnosed with stiff-person syndrome is presented.
Синдром ригидного человека — редкое аутоиммунное заболевание, которое проявляется скованностью в мышцах туловища и проксимальных отделах конечностей, болезненными мышечными спазмами в них. Заболевание ассоциировано с выработкой аутоантител к глутамат-декарбоксилазе (GAD) — ферменту, превращающему глутамат в гамма-аминомасляную кислоту. Нарастание уровня анти-GAD-антител в сыворотке выше 10 000 МЕ/мл специфично для синдрома ригидного человека. Представлено собственное клиническое наблюдение пациентки с диагнозом синдрома ригидного человека.
Keywords: anti-GAD antibody; glutamate decarboxylase autoantibodies; stiff-person syndrome.