Purpose: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 3 (PFIC-3) is a rare autosomal recessive cholestatic liver disorder. This study aimed to present the clinical and magnetic resonance imaging (MRI) features of three patients with PFIC‑3.
Methods: The study included three patients with cholestasis and pathogenic variants in the ABCB4 gene identified by next-generation sequencing of a targeted-gene panel or by whole-exome sequencing. The clinical, laboratory, histological, molecular, and MRI features of the patients were collected.
Results: Three patients (one male and two females) were enrolled. The age when clinical signs and symptoms were first noted was 21, 14, and 39 years, respectively, and the signs and symptoms included pruritus and splenomegaly (in all three patients). Parenchymatous lace-like fibrosis was associated with periportal hyperintensity and periportal halo sign in three patients. Segmental atrophy was observed in two patients, diffuse atrophy was observed in one patient, and liver surface irregularity caused by regenerating nodules was observed in three patients. Magnetic resonance cholangiopancreatography (MRCP) images showed irregular bile duct changes in three patients, focal hilar bile duct stenosis, and local intrahepatic bile duct dilatation.
Conclusions: Imaging studies using MRI and MRCP can support the clinical and laboratory results in cases of PFIC‑3 and can also be used as a noninvasive diagnostic option.
Zusammenfassung: ZIEL: Die progressive familiäre intrahepatische Cholestase Typ 3 (PFIC-3) ist eine seltene autosomal-rezessive cholestatische Lebererkrankung. Ziel der vorliegenden Studie war es, die klinischen und Magnetresonanztomographie(MRT)-Merkmale von 3 Patienten mit PFIC‑3 darzulegen.
Methoden: In die Studie wurden 3 Patienten mit Cholestase und pathogenen Varianten im ABCB4-Gen einbezogen, die mittels Next-Generation Sequencing eines gezielten Gen-Panels oder mittels Whole-Exome Sequencing identifiziert worden waren. Die klinischen, Labor-, histologischen, molekularen und MRT-Merkmale der Patienten wurden erfasst.
Ergebnisse: Es wurden 3 Patienten (ein Mann, 2 Frauen) einbezogen. Das Alter, in dem erstmals klinische Symptome bemerkt worden waren, lag bei 21, 14 bzw. 39 Jahren, und zu den Krankheitszeichen gehörten Pruritus und Splenomegalie (bei allen 3 Patienten). Parenchymatöse spitzenartige Fibrose ging mit periportaler Hyperintensität und periportalem Halozeichen bei den 3 Patienten einher. Eine segmentale Atrophie wurde bei 2 Patienten festgestellt, diffuse Atrophie bei einem und eine unregelmäßig Leberoberfläche durch Regenerationsknötchen bei allen 3 Patienten. In Aufnahmen der Magnetresonanzcholangiopankreatographie (MRCP) zeigten sich unregelmäßige Gallengangveränderungen bei den 3 Patienten, fokale hiläre Gallengangstenose und lokale intrahepatische Gallengangdilatation.
Schlussfolgerung: Bildgebungsuntersuchungen mittels MRT und MRCP können die klinischen und Laborergebnisse in Fällen von PFIC‑3 ergänzen und auch als nichtinvasive diagnostische Option eingesetzt werden.
Keywords: Cholestasis; Liver; Magnetic resonance cholangiopancreatography; Magnetic resonance imaging; Progressive familial intrahepatic cholestasis.
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