This study is aimed at investigating epileptic seizures, one of the consequences of traumatic brain injury (TBI). Immediate and early post-traumatic seizures, as well as late post-traumatic epileptic seizures or post-traumatic epilepsy, can have different pathogenetic bases. The following key risk factors associated with post-traumatic epilepsy are known: duration of unconsciousness, gunshot wounds, intracranial hemorrhage, diffuse axonal injury, prolonged (more than 3 days) post-traumatic amnesia, acute subdural hematoma with surgical evacuation, immediate and early post-traumatic epileptic seizures, fracture of the skull bones. The role of genetic factors in post-traumatic seizures is poorly understood due to the complexity and multiple causal mechanisms. This paper addresses the role of genetic factors in the occurrence and severity of epileptic events in patients with TBI. In particular, we investigated the role of the Cys112Arg single nucleotide polymorphism of the apolipoprotein E gene. Apolipoprotein E is known for its role in the transport and metabolism of lipids and, therefore, the development of cardiovascular diseases; it is also associated with Alzheimer's disease and has recently been studied in the context of association with epilepsy. The study shows an association between this polymorphism and the risk of immediate and early epileptic seizures in patients with severe TBI.
Настоящее исследование направлено на изучение одного из последствий черепно-мозговой травмы (ЧМТ) – эпилептических приступов. Немедленные и ранние посттравматические судороги, а также поздние посттравматические эпилептические приступы или посттравматическая эпилепсия могут иметь различные патогенетические основания. Известны следующие ключевые риск-факторы, ассоциированные с развитием посттравматической эпилепсии: продолжительность потери сознания, огнестрельные ранения, внутричерепное кровоизлияние, диффузное аксональное повреждение, продолжительная (более 3 дней) посттравматическая амнезия, острая субдуральная гематома с хирургической эвакуацией, немедленные и ранние посттравматические эпилептические приступы, перелом костей черепа. Роли генетических факторов в развитии посттравматических судорог уделяется мало внимания ввиду сложности, многокомпонентности причинно-следственных механизмов. В настоящей работе приведена попытка изучения роли генетических факторов, имеющих влияние на развитие и выраженность эпилептических событий, на выборке пациентов с ЧМТ. В частности, мы исследовали роль однонуклеотидного полиморфизма Cys112Arg гена аполипопротеина E. Аполипопротеин E известен своей ролью в транспорте и метаболизме липидов, а следовательно, и развитии сердечно-сосудистых заболеваний, также связан с болезнью Альцгеймера и относительно недавно стал предметом изучения в контексте ассоциации с эпилепсией. В исследовании показана связь между указанным полиморфизмом и риском развития немедленных и ранних эпилептических приступов у пациентов с тяжелой ЧМТ.
Keywords: apolipoprotein E; polymorphisms; post-traumatic epilepsy; traumatic brain injury.