2岁和14岁两患儿来自同一家系，分别因“确诊原发性纤毛运动障碍2年，返院复查”和“反复咳嗽、咳痰14年余，加重伴气促、胸痛2个月余，再发2周”于2022年7月就诊于广州医科大学附属第一医院儿科，临床表现均存在新生儿时期呼吸窘迫及反复呼吸道感染，全外显子组测序发现2患儿均有CCNO基因杂合变异，其中c.258_262dup（p.Q88Rfs*8）来源于父亲、c.731G>C（p.R244P）来源于母亲，诊断为原发性纤毛运动障碍。.