In congenital hyperinsulinemic hypoglycemia - the most common cause of persistent hypoglycemia in infancy - a focal lesion can be identified in 50% of the cases. With appropriate medical care based upon early diagnosis, these patients can be cured by the resection of the lesion rendering unnecessary long time medical care, and avoiding serious brain damage from recurrent hypoglycemic episodes. Genetic testing and 18F-fluoro-dihydroxyphenylalanine PET/CT imaging are essential for determining the best possible treatment. We report 2 cases of focal congenital hyperinsulinism - both male infants: 22 and 2 months of age - treated successfully with enucleation of the pancreas lesion (Semmelweis University, Budapest). Both patients had the pathognomonic mutation of the ABCC8 gene of the ATP-sensitive potassium channel. Radiologic imaging and histology confirmed the diagnosis, and after the operation, pharmacological treatment was terminated in both cases. During the follow-up period (5 and 1.5 years, respectively) they are euglycemic, with no morbidities attributed to the operation. We believe that these two operations for focal hyperinsulinism - diagnosed and localised by the above detailed genetic and specific radiological testing - were the first of their kind in Hungary. Based on the acquired experience, every necessary examination can be achieved in our country to improve patient care, reduce morbidity and medical costs. Orv Hetil. 2023; 164(47): 1877-1884.
Az igen ritkán perzisztáló újszülöttkori hypoglykaemia hátterében a leggyakrabban congenitalis hyperinsulinismus áll, melynek körülbelül 50%-a focalis megjelenésű. Ezen esetekben korai diagnózissal és megfelelő kezelés mellett a góc sebészi eltávolításával teljes gyógyulás érhető el, elkerülve a hosszú gyógyszeres terápiát, illetve az időszakos, hypoglykaemia okozta maradandó idegrendszeri károsodást. Ma már a genetikai vizsgálat és a 18F-fluor-dihidroxi-fenilalanin PET/CT is a kivizsgálás része. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján az elmúlt években két – 22, illetve 2 hónapos – fiúgyermeknél történt focalis congenitalis hyperinsulinismus miatt sikeres pancreasgóc-eltávolítás. Mindkét betegnél a kivizsgálás során az ATP-szenzitív káliumcsatornát kódoló ABCC8-gén mutációja igazolódott, mely valószínűsítette a focalis eredetet, amit a képalkotó vizsgálat, majd a későbbiekben a szövettan is igazolt. A műtétet követően mindkét beteg gyógyszeres terápiáját le lehetett állítani; az utánkövetési idő (5 év, illetve 1,5 év) alatt mindketten végig normoglykaemiásak voltak, szövődmény nem jelentkezett. A szerzők tudomása szerint a bemutatott két gyermek volt Magyarországon az első két beteg, akiknél genetikai vizsgálattal és specifikus képalkotó vizsgálattal is igazolt és pontosan lokalizált focalis congenitalis hyperinsulinismus miatt történt műtéti beavatkozás, melynek során kizárólag a góc került eltávolításra. Az, hogy mára a kivizsgálás minden eleme hazánkban történik, felgyorsította a betegek ellátását, ezzel javította a szövődménymentes túlélést, illetve csökkentette az egészségügyi költségeket. Orv Hetil. 2023; 164(47): 1877–1884.
Keywords: 18F-DOPA PET/CT; focal congenital hyperinsulinism; focalis congenitalis hyperinsulinismus; hyperinsulinaemiás hypoglykaemia; hyperinsulinemic hypoglycemia.