Background: In Germany, newborn screening (NGS) for cystic fibrosis (CF) was introduced on 1 September 2016. There is no legally required follow-up of abnormal screening findings, so the exact number of final diagnoses is not known. Two data sources can support the evaluation of the cystic fibrosis screening: the German Society for Newborn Screening (DGNS) collects the results of NGS and confirmatory testing for quality assurance and the German Cystic Fibrosis Registry (DMR) collects diagnostic frequencies. The aim of this manuscript is to compare the data from the DGNS and the DMR and to present limitations and strengths of each data source.
Methods: Data from the DGNS (data as of 14 April 2023) and the DMR (data as of 12 April 2023) for children born between 2017 and 2021 were analyzed with regard to the frequencies of CF, number of patients with CF diagnosed after false-negative screening results, and ratio of CF to cases with positive cystic fibrosis screening and inconclusive diagnosis (CFSPID).
Results: The DGNS has 767 datasets of newborns with CF/CFSPID and the DMR has 910 confirmed cases of CF/CFSPID. A false-negative screening was reported by the DGNS for 37/767 (4.8%) and by the DMR for 49/910 (5.4%). The ratio of CF to CFSPID is 17.4:1 (DGNS, 2017-2020) and 28.1:1 (DMR), respectively.
Discussion: The DGNS and the DMR, each with different strengths in the documentation of screening (DGNS) and diagnostic data (DMR), provide important clues for the number of newly diagnosed cystic fibrosis patients after the introduction of NGS. Legal requirements for tracking those screened, recording all children with CF, and exchanging data between the DGNS and DMR could improve evaluation in the future.
Zusammenfassung: HINTERGRUND: Zum 01.09.2016 wurde das Neugeborenenscreening (NGS) auf Mukoviszidose (Cystic Fibrosis – CF) in Deutschland eingeführt. Bisher gibt es keinen epidemiologischen Goldstandard für die Erfassung der Diagnosezahlen. Daher werden Daten der in der Konfirmationsdiagnostik bestätigten Fälle der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening (DGNS) und die Diagnosehäufigkeiten des Deutschen Mukoviszidoseregisters (DMR) gegenübergestellt. Dies kann auch die Evaluation des CF-Screenings unterstützen. Ziel der Arbeit ist es, die Daten der DGNS und des DMR zu vergleichen und Limitationen sowie Stärken dieser Datenquellen darzustellen.
Methoden: Analysiert werden die Mukoviszidose-Diagnosedaten der DGNS (Datenstand 14.04.2023) und des DMR (Datenstand 12.04.2023) für 2017–2021 geborene Kinder im Hinblick auf Häufigkeiten, Anzahl falsch-negativ Gescreenter und Verhältnis CF zu „Fällen mit positivem Mukoviszidosescreening und unklarer Konfirmationsdiagnostik“ (CFSPID).
Ergebnisse: Der DGNS liegen 767 Datensätze von Neugeborenen mit CF/CFSPID vor, dem DMR 910 bestätigte Diagnosefälle CF/CFSPID. Ein falsch-negatives Screening wird von der DGNS für 37/767 (4,8 %) und vom DMR für 49/910 (5,4 %) berichtet. Das Verhältnis von CF zu CFSPID beträgt 17,4:1 (DGNS, 2017–2020) bzw. 28,1:1 (DMR).
Diskussion: Die DGNS und das DMR liefern bei unterschiedlichen Stärken in der Dokumentation der Screening-(DGNS) und Diagnosedaten (DMR) wichtige Anhaltspunkte für die Anzahl neu diagnostizierter Mukoviszidosepatienten nach Einführung des NGS. Gesetzliche Vorgaben zur Nachverfolgung der Gescreenten und Erfassung aller Kinder mit Mukoviszidose sowie der Datenaustausch zwischen DGNS und DMR könnten zukünftig die Evaluation verbessern.
Keywords: Cystic fibrosis; Diagnosis; Inconclusive diagnosis; Missed case; Newborn screening.
© 2023. The Author(s).