Multiple thrombosis in a patient with Gardos channelopathy and a new KCNN4 mutation

Lamisse Mansour-Hendili; Stéphane Egée; David Monedero-Alonso; Guillaume Bouyer; Bertrand Godeau; Bouchra Badaoui; Ariane Lunati; Clara Noizat; Abdelrazak Aissat; Laurent Kiger; Chadia Mekki; Véronique Picard; Stéphane Moutereau; Pascale Fanen; Pablo Bartolucci; Loïc Garçon; Frédéric Galactéros; Benoît Funalot

doi:10.1002/ajh.26245

Multiple thrombosis in a patient with Gardos channelopathy and a new KCNN4 mutation

Am J Hematol. 2021 Sep 1;96(9):E318-E321. doi: 10.1002/ajh.26245. Epub 2021 Jun 2.

Authors

Lamisse Mansour-Hendili^{1

2}, Stéphane Egée^{3

4}, David Monedero-Alonso^{3

4}, Guillaume Bouyer^{3

4}, Bertrand Godeau^{5

6}, Bouchra Badaoui⁷, Ariane Lunati^{1

6}, Clara Noizat¹, Abdelrazak Aissat^{1

6}, Laurent Kiger², Chadia Mekki¹, Véronique Picard⁸, Stéphane Moutereau^{1

2}, Pascale Fanen^{1

6}, Pablo Bartolucci^{2

9}, Loïc Garçon^{10

11

12}, Frédéric Galactéros^{2

9}, Benoît Funalot^{1

6}

Affiliations

¹ Département de Biochimie-Biologie Moléculaire, Pharmacologie, Génétique Médicale, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, 51 Avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, Val-deMarne, France.
² IMRB Equipe Pirenne, Laboratoire d'excellence LABEX GRex, Université Paris Est Créteil, 61 Avenue du Général de Gaulle, Créteil, Val-de-Marne, 94000, France.
³ CNRS, Integrative Biology of Marine Models, Sorbonne Université, Place Georges Teissier, Roscoff, Finistère, 29680, France.
⁴ Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Laboratoire d'Excellence GR-Ex, 24, Boulevard du Montparnasse, Paris, ile-de-France, 75015, France.
⁵ Département de médecine interne, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, 51 avenue du MAréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, Val-de-Marne, 94010, France.
⁶ INSERM, IMRB, Université Paris Est Créteil, 61 avenue du Général de Gaulle, Créteil, Val-de-Marne, 94000, France.
⁷ Département d'hématologie et d'immunologie, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, 51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, Val-de-Marne, 94010, France.
⁸ Département d'hématologie biologique, AP-HP, Hôpital Bicêtre, 78 Rue du Général Leclerc, Le Kremlin-Bicêtre, Val-de-MArne, 94270, France.
⁹ Red Cell Disease Referral Center - UMGGR, AP-HP, Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, 51 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny, Créteil, Val-de-Marne, 94010, France.
¹⁰ Laboratoire Hématopoïèse et Immunologie (HEMATIM) EA4666, Université Picardie Jules Verne, 51 Boulevard de Châteaudun, Amiens, Hauts-de-France, 80000, France.
¹¹ Service d'Hématologie Biologique, CHU d'Amiens, 1 rond-point du Professeur Christian Cabrol, Amiens, Hauts-de-France, 80000, France.
¹² Service de Génétique Constitutionnelle, CHU d'Amiens, 1 rond-point du Professeur Christian Cabrol, Amiens, Hauts-de-France, 80000, France.

PMID: 34004026
DOI: 10.1002/ajh.26245

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Publication types

Case Reports
Letter

MeSH terms

Anemia, Hemolytic, Congenital / complications
Anemia, Hemolytic, Congenital / genetics
Anemia, Hemolytic, Congenital / pathology
Channelopathies / complications
Channelopathies / genetics*
Channelopathies / pathology
Erythrocytes / pathology
Gain of Function Mutation
Hemolysis
Humans
Intermediate-Conductance Calcium-Activated Potassium Channels / genetics*
Male
Middle Aged
Point Mutation
Thrombosis / complications
Thrombosis / genetics*
Thrombosis / pathology

Substances

Intermediate-Conductance Calcium-Activated Potassium Channels
KCNN4 protein, human