A novel genetic variant in the NM_000169.2 region of the GLA gene (p.Gly163*) responsible for Fabry disease
Rev Esp Cardiol (Engl Ed). 2021 Aug;74(8):712-714.
doi: 10.1016/j.rec.2021.01.004.
Epub 2021 Feb 13.
[Article in
English,
Spanish]
Affiliations
- 1 Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain. Electronic address: ainhoa.mezcua@gmail.com.
- 2 Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), Málaga, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
- 3 Servicio de Nefrología, Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Málaga, Spain.
- 4 Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Regional Universitario, Málaga, Spain.
No abstract available
MeSH terms
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Fabry Disease* / genetics
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Humans
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Mutation
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Pedigree
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alpha-Galactosidase / genetics