Pierson syndrome is characterized by congenital nephrotic syndrome and bilateral microcoria. Genetically, mutations in the LAMB2 gene, which encodes the laminin β2 chain, lead to this disorder. To date, 98 cases and 50 different mutations have been reported in literature. There are no specific therapies for Pierson syndrome and treatment is supportive. The prognosis is poor because of progressive impairment of renal function and complications of renal failure. We report a novel homozygous mutation (c.1890G>T, p.Q630H) in the LAMB2 gene in a patient with Pierson syndrome who had atypical phenotypic feature such as epidermolysis bullosa.
El síndrome de Pierson se caracteriza por la presencia de síndrome nefrótico congénito y microcoria bilateral. Genéticamente, este trastorno está ocasionado por mutaciones en el gen LAMB2, que codifica la cadena β2 de la laminina. Hasta la fecha, en la bibliografía se informaron 98 casos y 50 mutaciones diferentes. No existen terapias específicas para el síndrome de Pierson, y el tratamiento es complementario. El pronóstico es malo por la disfunción renal progresiva y las complicaciones de la insuficiencia renal. En este artículo, se informa sobre una mutación homocigota novedosa (c.1890G>C [p.Q630H]) en el gen LAMB2 en una paciente con síndrome de Pierson que tenía un fenotipo atípico, como epidermólisis ampollosa.
Keywords: Pierson syndrome; epidermolysis bullosa; infant; nephrotic syndrome; whole exome sequencing.
Sociedad Argentina de Pediatría.