A group of hereditary spastic paraplegias includes about 80 spastic paraplegia genes (SPG): forms with identified (almost 70) or only mapped (about 10) genes. Methods of next generation sequencing (NGS), along with new SPG discovering, modify knowledge about earlier delineated SPG. Clinical and genetic characteristics of common autosomal dominant (SPG4, SPG3, SPG31) and autosomal recessive (SPG11, SPG7, SPG15) forms are presented.
Группа наследственных спастических параплегий включает около 80 SPG (Spastic Paraplegia Gene): форм с идентифицированными (почти 70) или только картированными (около 10) генами. Методы секвенирования нового поколения NGS (Next Generation Sequencing) принципиально расширяют возможности выявления новых форм, а также модифицируют представления об известных SPG. Рассмотрены клинико-генетические характеристики распространенных доминантных (SPG4, SPG3, SPG31) и рецессивных (SPG11, SPG7, SPG15) форм.
Keywords: NGS (Next Generation Sequencing); SPG11; SPG15; SPG3; SPG31; SPG4; SPG7; clinical and genetic variability; hereditary spastic paraplegias.