Selective screening of Niemann-Pick type C Brazilian patients by cholestane-3β,5α,6β-triol and chitotriosidase measurements followed by filipin staining and NPC1/NPC2 gene analysis

Clin Chim Acta. 2016 Aug 1:459:57-62. doi: 10.1016/j.cca.2016.05.015. Epub 2016 May 24.

¹ Programa de Pós-graduação em Saúde da Criança e do Adolescente, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: grazielaribas@yahoo.com.br.
² Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil.
³ Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil.
⁴ Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil; Faculdade de Farmácia, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil.
⁵ Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil; Departamento de Genética, IB, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: rgiugliani@hcpa.edu.br.

No abstract available

Keywords: Chitotriosidase; Cholestane-3β,5α,6β-triol; Lysosomal diseases; Niemann–Pick type C; Oxysterols.

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