Canavan disease (MIM 271900) is a rare autosomal recessive leukodystrophy due to mutations in the ASPA gene (MIM 608034) and characterized by a clinical onset at 3-5 months of life, macrocephaly and poor head control, weak cry and suck, development regression and hypotonia. Here, we report cranial ultrasound findings at birth and at 4 months of age in a patient affected with Canavan disease. The comparison of our sonographic data with few other cases in literature allows us to suggest a characteristic pattern in Canavan disease.
La malattia di Canavan (MIM 271900), dovuta a mutazioni nel gene ASPA (MIM 608034), è una rara leucodistrofia a trasmissione autosomica recessiva. E’ caratterizzata dalla presenza di macrocefalia e scarso controllo del capo, pianto flebile, suzione poco valida, ipotonia e regressione neuromotoria. In questo lavoro riportiamo la descrizione dell’ecografia cerebrale in un paziente affetto dalla malattia di Canavan eseguita alla nascita e all’età di 4 mesi di vita. Dal raffronto con i dati precedentemente riportanti in letteratura possiamo suggerire la presenza di un quadro ecografico a livello cerebrale caratteristico nella malattia di Canavan.
Keywords: Aspartoacylase deficiency; Brain ultrasound; Canavan syndrome; Cranial ultrasound; Leukodystrophy; Neonatal hypotonia.