Introduction: Bardet-Biedl syndrome is characterised by retinal dystrophy, polydactily, obesity and slow mental development.
Aim: The aim of the authors was to present ophthalmologic signs and symptoms of the syndrome.
Method: Between 1980 and 2010, 4 children with Bardet-Biedl syndrome were evaluated at the Department of Ophthalmology, University of Szeged, Szeged, Hungary. Their age at the first visit was between 1 and 10 years. Basic ophthalmological and electrophysiological evaluation, as well as orthoptic examinations were performed.
Results: In two cases the electroretinographic curves were subnormal, and in two cases the electroretinographic curves showed no elevation. In the 4 children abnormal electroretinographic curves appeared at the ages of 1, 5, 10, and 18 years. Pigmentary changes on the periphery of the retina were detected in two cases.
Conclusions: The different signs and symptoms of Bardet-Biedl syndrome may manifest at different ages. Electrophysiological changes failed to correlate with retinal alterations is these patients.
Bevezetés: A Bardet–Biedl-szindrómára jellemző a retinadystrophia, a polydactylia, az elhízás és a szellemi fejlődés elmaradása. Célkitűzés: A szerzők az esetismertetéssel a betegségre jellemző tünetek bemutatását tűzték ki célul. Módszer: A Szegedi Tudományegyetem Szemészeti Klinikáján 1980 és 2010 között 4 gyermeket vizsgáltak Bardet–Biedl-szindróma miatt. A betegek életkora az első vizsgálat idején 1 és 10 év között volt. Az alap szemészeti és ortoptikai vizsgálatok mellett elektrofiziológiai vizsgálat történt. Eredmények: Kettő esetben enyhe (elektroretinográfia: szubnormális), kettő esetben súlyos mértékben (elektroretinográfia: kioltott) változott a retinafunkció. A kóros elektroretinográfiás eredmény a 4 betegben 1, 5, 10 és 18 éves életkorban jelentkezett. A szemfenéken két gyermek esetében észleltek pigmentkicsapódást a periférián. Következtetések: A Bardet–Biedl-szindrómára jellemző atípusos retinitis pigmentosa tünetei bármely életkorban manifesztálódhatnak. Az elektrofiziológiai paraméterek súlyossága és a szemfenéki kép pigmentepithel-elváltozásai nem korreláltak. A Bardet–Biedl-szindrómára BBS szemészeti tünetei közül a kóros elektroretinográfia megbízhatóbb tünet, mint a csap-pálca diszfunkciót nem minden esetben vagy megjelenését tekintve később jelző szemfenéki pigmenttünetek. Orv. Hetil., 2013, 154(52), 2071–2077.
Keywords: Bardet–Biedl syndrome; Bardet–Biedl-szindróma; electroretinography; elektroretinográfia; retinadystrophia; retinal dystrophy.