Rett syndrome (RTT, MIM#312750) is a neurodevelopmental disorder that is classified as an autism spectrum disorder. Clinically, RTT is characterized by psychomotor regression with loss of volitional hand use and spoken language, the development of repetitive hand stereotypies, and gait impairment. The majority of people with RTT have mutations in Methyl-CpG-binding Protein 2 (MECP2), a transcriptional regulator. Interestingly, alterations in the function of the protein product produced by MECP2, MeCP2, have been identified in a number of other clinical conditions. The many clinical features found in RTT and the various clinical problems that result from alteration in MeCP2 function have led to the belief that understanding RTT will provide insight into a number of other neurological disorders. Excitingly, RTT is reversible in a mouse model, providing inspiration and hope that such a goal may be achieved for RTT and potentially for many neurodevelopmental disorders.
El síndrome de Rett (RTT, MIM#312750) es un trastorno del neurodesarrollo que se clasifíca dentro del espectro autista. El RTT clínicamente se caracteriza por una regresión psicomotora con pérdida del uso de la mano con un propósito y del lenguaje verbal, el desarrollo de reiteradas estereotipias de las manos y el deterioro de la marcha. La mayoría de las personas con RTT tienen mutaciones en la proteína 2 de unión a metil-CpG (MECP2), un regulador de la transcripción. Resulta interesante saber que se han identificado alteraciones en la función del MeCP2, producto proteico producido por la MECP2, en otras situaciones clínicas. Las díversas características clínicas que se han encontrado en el RTT y los varios problemas clínicos produtidos por la alteracíón en la función del MeCP2 han llevado a plantear que la comprensión del RTT proporcionará información sobre numerosos trastornos neurológícos. El RTT es reversíble en un modelo de ratón, lo que resulta provocador para proporcíonar inspíración y esperanza para que dicho objetivo sea alcanzado para el RTT y potencialmente para muchos otros trastornos del neurodesarrollo.
Le syndrome de Rett (RTT, MIM#312750) est un trouble du développement neurologique classé dans les troubles autistiques. Cliniquement, le syndrome de Rett est caractérisé par une régression psychomotrice avec perte de l'utilisation volontaire de la main et du langage parlé, par le développement de stéréotypies répétitives de la main et par une démarche détériorée. La plupart des personnes atteintes du RTT ont des mutations de la protéine MECP2 (Methyl-CpG-binding Protein 2), un régulateur transcriptionnel. Or, des altérations fonctionnelles de la protéine produite par MECP2, MeCP2, ont été retrouvées dans d'autres pathologies. La coexistence de ces altérations et des problèmes cliniques différents qui en découlent avec les nombreux tableaux cliniques du RTT laissent penser que comprendre le RTT permettra d'approfondir un certain nombre de troubles neurologiques. Il existe, de manière particulièrement intéressante, une forme réversible de RTT dans un modèle murin ; c'est une source d'inspiration et d'espoir qu'il le soit dans le modèle humain ainsi que pour de nombreux troubles du développement neurologique.
Keywords: MECP2; Rett syndrome; autism; clinical feature; neurodevelopmental disorder; treatment.